- 我國(guó)“超罕見(jiàn)病”確診人數(shù)僅數(shù)百人 專家呼吁：希望探索多層次保障機(jī)制
- 2022年08月22日 來(lái)源：中國(guó)網(wǎng)
提要：李林康指出，在政府的指導(dǎo)下，學(xué)協(xié)會(huì)臨床專家、企業(yè)，包括患者，社會(huì)各界為罕見(jiàn)病的患者不斷呼吁，提升了人們對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，逐步建立并完善罕見(jiàn)病的診療保障體系，讓廣大的罕見(jiàn)病的患者能夠和其他人一樣享有正常的生活。
(記者 杜丁)今日在“第二屆賽諾菲罕見(jiàn)病高峰論壇”上，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康表示，近年來(lái)，中國(guó)罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域經(jīng)歷了重大的變革和快速的發(fā)展。當(dāng)下很多罕見(jiàn)病患者還面臨著診斷難、治療難、保障難的困境。
李林康指出，在政府的指導(dǎo)下，學(xué)協(xié)會(huì)臨床專家、企業(yè)，包括患者，社會(huì)各界為罕見(jiàn)病的患者不斷呼吁，提升了人們對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，逐步建立并完善罕見(jiàn)病的診療保障體系，讓廣大的罕見(jiàn)病的患者能夠和其他人一樣享有正常的生活。
目前世界范圍內(nèi)已知的罕見(jiàn)病已經(jīng)超過(guò)7000種。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%的疾病。
然而，其中還有一些疾病，如溶酶體貯積癥(LSDs)中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國(guó)內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不到總?cè)丝诘?.0001%，不足百萬(wàn)分之一。和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見(jiàn)病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見(jiàn)病”。
“今年兩會(huì)期間，‘加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥保障’成為了政府工作報(bào)告中的一項(xiàng)重點(diǎn)內(nèi)容，足以證明有關(guān)部門對(duì)罕見(jiàn)病患者用藥需求的重視。各地對(duì)罕見(jiàn)病多層次保障系統(tǒng)的探索，是非常積極的信號(hào)?！眹?guó)家衛(wèi)健委第二屆罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)委員、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)候任主任委員謝俊明教授表示，未來(lái)，希望探索發(fā)展包括大病醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險(xiǎn)、企業(yè)和慈善幫扶等多層次的保障機(jī)制，引導(dǎo)社會(huì)力量在罕見(jiàn)病用藥保障中發(fā)揮重要作用。
在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域，因歐美與中國(guó)人群存在人種異質(zhì)性，補(bǔ)充針對(duì)于中國(guó)人群的真實(shí)世界治療有效和安全性的循證證據(jù)至關(guān)重要。
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院、北京天壇醫(yī)院、京津神經(jīng)免疫中心主任施福東教授呼吁：“中國(guó)臨床科研人員要?jiǎng)?chuàng)領(lǐng)神經(jīng)免疫領(lǐng)域的研究，與多方合作更多早期研究和真實(shí)世界研究，讓中國(guó)數(shù)據(jù)在國(guó)際科研界發(fā)出自己的聲音，造福更多中國(guó)患者?！睋?jù)介紹，在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域，賽諾菲與國(guó)內(nèi)專家共同完成了多個(gè)針對(duì)中國(guó)人群的IV期研究、單中心和多中心的真實(shí)世界研究，完善了針對(duì)多發(fā)性硬化的“中國(guó)數(shù)據(jù)”；不久前，中國(guó)大陸首個(gè)LSDs酶替代治療臨床研究，暨中國(guó)大陸首個(gè)嬰兒型龐貝病酶替代治療研究(APOLLO-IOPD研究)發(fā)布，填補(bǔ)了該領(lǐng)域本土研究的空白。
自1999年在中國(guó)市場(chǎng)的先行探索以來(lái)，賽諾菲已致力于中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域生態(tài)建設(shè)長(zhǎng)達(dá)23年。賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國(guó)區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示，近年來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障事業(yè)取得了長(zhǎng)足發(fā)展，但仍需關(guān)注“超罕見(jiàn)病”那百萬(wàn)分之一的極少數(shù)人，幫助他們跨越“診斷難”、“治療難”、“保障難”的大山，讓這群“超罕”患者也能獲得可支付、可持續(xù)的治療。
