為解決中國罕見病患者用藥難的問題，在第四屆中國國際進口博覽會上，賽諾菲健贊與領(lǐng)域?qū)＜摇⒐娼M織、行業(yè)領(lǐng)先機構(gòu)共同探討如何以支付為突破口，攜手共筑具有中國特色的罕見病可持續(xù)生態(tài)體系，進而完善我國罕見病患者診療閉環(huán)管理。

新近發(fā)布的《中國罕見病定義研究報告2021》提出了中國罕見病2021年版定義，即新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患者人數(shù)小于十四萬的疾病。

“罕見病的新定義是我國罕見病發(fā)展的又一里程碑事件，其可以成為制定孤兒藥定義以及孤兒藥相關(guān)政策的重要參考依據(jù)之一，也能成為調(diào)整我國醫(yī)保重要參考目錄的依據(jù)之一。”全國罕見病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會議秘書長王琳教授表示，罕見病的用藥非常特殊，要盡快建立權(quán)責(zé)清晰、多層次、可持續(xù)的醫(yī)療保障體系，爭取一病一辦法、一藥一政策。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華教授認為：“當(dāng)越來越多的罕見病患者用藥需求能被滿足時，醫(yī)生才有信心去借助‘早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理’罕見病規(guī)范化診療樣板的打造，來破局‘診斷難’、‘治療難’的困境，去進一步推動我國罕見病的診療能力的提升。”

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進步，診斷技術(shù)的日益精進，疾病早篩也能終結(jié)罕見病群體長久以來的“診斷苦旅”。據(jù)珀金埃爾默醫(yī)學(xué)診斷婦幼健康產(chǎn)品全國銷售總監(jiān)楊正華介紹，國內(nèi)外經(jīng)驗提示針對罕見病患者開展高危篩查，有助于實現(xiàn)早診早治。

怎樣保障患者通過有效足量的藥物治療回歸正常的生活軌跡？在阿里健康資深副總裁馬立看來，信息不對稱是醫(yī)療行業(yè)面臨的痛點，罕見病由于發(fā)病率低、癥狀復(fù)雜、診斷困難，導(dǎo)致藥品相關(guān)信息難以快速獲得。

近期，罕見病患者的用藥難題再度被大眾所關(guān)注，對此，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會創(chuàng)始人、副理事長王奕鷗表示，“罕見病創(chuàng)新藥物的加速引進讓我們看見了‘有藥可用’的希望；持續(xù)推動診斷，讓我們的求醫(yī)確診之路不再像過去那樣艱難；探索多層次保障的可持續(xù)生態(tài)體系，減少自付比例，讓‘用得起藥’的期待照進了現(xiàn)實。”

賽諾菲健贊中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示，未來，賽諾菲健贊將繼續(xù)為中國市場帶來“同類首創(chuàng)、同類最優(yōu)”的變革性療法，并與專家、行業(yè)及合作伙伴一起，在罕見病診療與支付領(lǐng)域持續(xù)探索，建立可持續(xù)發(fā)展的罕見病生態(tài)體系。